75개 희귀질환 산정특례 대상 포함…진단요양기관은 44곳으로 늘어

연간 약 14억7000만원 의료비 경감 효과
건보공단 "거주 지역 의료 접근성 확충"

국민건강보험공단 전경

올해부터 'ARHGEF9 관련 장애' 등 70개 신규 희귀질환이 산정특례 대상에 포함된다. 질병코드 세부 분류로 추가된 5개를 포함하면 총 75개 희귀질환이 산정특례 적용대상에 오른다. 이로 인해 해당 환자들의 진료비 본인부담률이 기존 20~60%에서 10%로 대폭 낮아져 의료비 부담이 경감되는 등 필수의료보장이 두터워진다.

국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담을 줄이고 필수 의료 보장을 강화하기 위해 지난 1일부터 산정특례 대상 신규 희귀질환 확대 및 진단요양기관 확대 운영을 시행한다고 6일 밝혔다. 산정특례는 암, 희귀·중증난치질환 등 고액의 진료비가 발생하는 질환에 대해 건강보험 본인부담률을 낮춰주는 제도다.

구체적으로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 기존 1314개에서 1389개로 늘어난다. 신규 지정된 질환은 'ARHGEF9 관련 장애', 'ARX 관련 장애' 등 극희귀질환 61개와 '1번 염색체 장완의 중복 증후군' 등 기타염색체이상질환 9개다. 또한 다발경화증 등 세부 분류로 추가된 5개 질환도 포함됐다. 이번 확대로 신규 희귀질환자는 산정특례 등록 질환 및 해당 질환과 의학적 인과관계가 명확한 합병증 진료 시 진료비의 10%에 해당하는 본인부담금만 부담하게 된다. 공단은 이번 조치로 신규 환자들이 연간 약 14억7000만원 규모의 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 예상하고 있다.

진단이 어려운 희귀질환자의 의료 접근성을 높이기 위해 '진단요양기관'도 확충한다. 극희귀질환이나 상세불명 희귀질환은 전문적인 분석이 필요해 지정된 병원에서만 산정특례 등록이 가능하다. 공단은 내년부터 경상국립대학교병원(경남 진주)과 원광대학교병원(전북 익산)을 추가 지정해 총 44개의 진단요양기관을 운영하기로 했다. 이를 통해 비수도권 지역 환자들의 진단 편의성이 개선될 것으로 보인다.

현재 산정특례 제도를 통해 혜택을 받는 희귀질환자는 지난해 11월 기준 약 43만명에 달한다. 희귀질환은 유병률이 낮고 진단이 까다로워 환자와 가족들이 장기간 경제적·심리적 고통을 겪는 경우가 많다. 정부는 진단 기술 발달에 맞춰 매년 산정특례 대상을 검토하고 지원 폭을 넓혀가고 있다.

김남훈 건보공단 급여상임이사는 "앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환에 대해 산정특례 적용을 확대할 것"이라며 "거주 지역에서 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 의료 접근성 제고를 위해 지속적으로 노력하겠다"라고 말했다.