질병청, 한국인 면역유전자 참조패널 개발로 루푸스 위험인자 규명

한국인 1537명 전장유전체 분석
고위험군 조기 선별 가능

질병관리청 청사 전경./질병관리청

질병관리청 국립보건연구원은 한국인 특화 면역유전자 참조패널을 개발하고, 이를 통해 희귀 자가면역질환인 루푸스의 주요 위험인자를 발견했다고 8일 밝혔다.

이번 연구는 김봉조 국립보건연구원 유전체연구기술개발과장과 김영진 보건연구관, 김광우 경희대 교수, 배상철 한양대 교수 공동연구팀은 한국인 1537명의 전체 염기서열 정보를 바탕으로 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시 분석할 수 있는 참조패널 기반 도구를 세계 최초로 구축했다.

연구진은 이 도구를 활용해 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 전신홍반성루푸스(루푸스) 발병에 미치는 영향을 분석한 결과를 류마티스학 분야 세계 2위 학술지인 'Annals of the Rheumatic Diseases'에 게재했다.

분석 결과, C4 유전자가 없는 한국인은 전체의 7%에 해당하며, 이들의 루푸스 발병 위험도는 정상인 대비 1.4배 높은 것으로 나타났다. 반대로 C4 유전자가 1개 늘어날 때마다 루푸스 발병 위험은 약 31% 줄어드는 것으로 확인됐다.

면역유전자는 우리 몸의 면역 반응을 조절하는 핵심 역할을 하지만, 유전적 구조가 복잡해 일반 연구자들의 접근이 어려웠다. 특히 한국인의 유전적 특성을 반영한 분석 도구가 부족해 관련 질환 연구에 제약이 많았다.

이번에 개발된 참조패널은 94%의 높은 정확도로 C4 유전자 개수를 예측할 수 있으며, 보건의료연구자원정보센터(CODA)를 통해 국내 연구자들에게 무료로 제공된다.

박현영 국립보건연구원장은 "개발된 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스는 물론 다양한 자가면역질환 연구에 활용돼 면역질환 취약계층에 대한 정밀의료 실현에 기여할 것"이라고 말했다.